Studi di follow-up e di caratterizzazione clinica ed immunologica, trials clinici nei pazienti con miastenia gravis e sindrome di Lambert-Eaton.
Profili neuroimmunologici delle encefaliti e delle mieliti autoimmuni e delle sindromi paraneoplastiche.
Immunotipizzazione e risposta alla terapia delle miopatie infiammatorie.
Distrofie muscolari dei cingoli e facioscapoloomerale (fenotipi atipici, score di severità, correlazione con contrazione frammento 4 qc e grado di metilazione cromosomica)
Laminopatie (correlazione biopsia/fenotipo, studi multicentrici).
Aspetti clinici e patogenetici nella glicogenosi tipo II. Storia naturale e misure di valutazione clnica nelle glicogenosi muscolari.
Fisiopatologia delle malattie mitocondriali. Identificazione di biomarcatori.
Definizione genetica di fenotipi atipici nell'ambito delle miopatie metaboliche da accumulo di lipidi. Aspetti clinici e patogenetici delle atassie ereditarie.
Fisiopatologia e biomarcatori umorali nelle paraparesi spastiche ereditarie.
Storia naturale dei pazienti con neuropatie disimmuni (CIDP e MMN), definizione ultrasonografica dei pazienti con neuropatie disimmuni, effetti a lungo termine delle IG sotto cute.
Neuropatia amiloidosica familiare: correlazione fenotipica, terapie emergenti.
Biomarcatori di danno neuronale e progressione disabilità nelle demenze. Trials clinici sulle demenze.
Emicrania e anticorpi monoclonali: sperimentazioni cliniche. Registro di malattia.
Fisiopatologia delle distonie. Registro distonie dell’adulto. Effetti a lungo termine della terapia con tossina botulinica.
Valutazione dei fenomeni di eccitabilità e plasticità corticale in pazienti affetti da neoplasie cerebrali. Valutazione dei fenomeni di eccitabilità e plasticità corticale in pazienti affetti da Sclerosi Multipla. Studio della plasticità corticale e neuromodulazione nei pazienti affetti da Disordini del Movimento.
