Le basi genetiche della mola idatiforme

L’obiettivo di questa review è quello di definire la mola idatiforme nel contesto delle neoplasie del trofoblasto gestazionale, distinguendo la mola completa dalla mola parziale e dai casi di mosaicismo. La mola è caratterizzata da iperplasia e degenerazione del tessuto trofoblastico e dei villi coriali, conseguenti ad alterazioni quantitative e qualitative del corredo cromosomico delle cellule trofoblastiche: nel caso della mola completa il cariotipo risulta diploide, ma di derivazione paterna; nella mola parziale è triploide, ma anche in questo caso il corredo in più è di origine paterna. Le alterazioni morfologiche, visibili anche ecograficamente, vengono, pertanto, correlate al soprannumero dei cromosomi paterni e alla mancanza di quelli materni. Viene discussa, sulla base di studi riportati nella presente review, l’influenza che i corredi cromosomici materno e paterno hanno, rispettivamente, sullo sviluppo delle strutture embrionali. Descriviamo, inoltre, i quadri clinici, la storia naturale di tale patologia ed il ruolo fondamentale della β-hCG come mezzo diagnostico e di monitoraggio della mola idatiforme.