LE NUOVE FRONTIERE DELLA RICERCA TRASLAZIONALE PER LA DIAGNOSI DELLE MALATTIE GENETICHE RARE

Una delle sfide maggiori da affrontare per i pazienti affetti da malattie genetiche rare e le loro famiglie è la diagnosi, che spesso si ottiene dopo un percorso lungo e faticoso. In una percentuale significativa di casi, purtroppo, non arriva mai. La ricerca traslazionale, oggi, compie quotidianamente passi da gigante, ed un notevole contributo alla definizione delle diagnosi più complesse arriva dall’applicazione delle nuove scienze “omiche”, un insieme di discipline che analizzano, con l’aiuto dell’informatica applicata per l’analisi dei big data, il ruolo di specifiche molecole biologiche come DNA, RNA, proteine, metaboliti (genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica...). Le nuove frontiere della ricerca applicata rappresentano, quindi, un punto di svolta per la diagnosi personalizzata e di precisione delle malattie genetiche rare, determinando un impatto socio-economico di rilievo