The role of the incidence of genetic adnormalities on the onset and on the results of the surgical repair of varicocele

Riassunto OBIETTIVO: Scopo del lavoro è quello di identificare eventuali implicazioni della presenza di anomalie genetiche dell’infertilità maschile sulla risposta adeguata alla riparazione chirurgica del varicocele comparando le caratteristiche cliniche degli uomini infertili affetti da tale patologia con la presenza o l’assenza di anomalia genetica. MATERIALI E METODI: È stata valutata l’incidenza di anomalie cromosomiche e di microdelezioni del cromosoma Y, tramite l’uso di tecniche di citogenetica e di biologiamolecolare, in pazienti affetti da varicocele di III° grado sottoposti preoperatoriamente ad esame fisico ed esame US Doppler ed in cui i parametri seminali ed ormonali per la diagnosi di oligospermia non avevano differenze significative. Dopo sei mesi è stata effettuata la comparazione della risposta alla riparazione chirurgica fra il gruppo A (esente da difetti genetici) ed il gruppo B (con difetti genetici) attraverso la rivalutazione dei parametri seminali ed dell’US Doppler. RISULTATI: Il 26,6% dei pazienti ha presentato difetti genetici indicando un’elevata associazione di alterazioni genetiche nel varicocele. Inoltre nel gruppo senza anormalità genetica si è notata una migliore risposta alla varicocelectomia. CONCLUSIONI: Abbiamo riscontrato che un’elevata percentuale dei campioni esaminati presentava difetti genetici quali aberrazioni cromosomiche (inserzioni, delezioni, inversioni o traslocazioni) o microdelezioni del cromosoma Y. Poichè tali alterazioni genetiche si associano ad infertilità, lo screening genetico nei pazienti con varicocele può rappresentare un utile strumento di diagnosi e prognosi di alcuni casi di infertilità maschile.