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  1. Pubblicazioni

Novel nonsense mutation (W22X) in CYP21A2 gene causing salt-wasting congenital adrenal hyperplasia in a compound heterozygous girl.

Articolo
Data di Pubblicazione:
2007
Tipologia CRIS:
14.a.1 Articolo su rivista
Keywords:
congenital adrenal hyperplasia, new mutation
Elenco autori:
DI PASQUALE, Laura; S., Indovina; Wasniewska, Malgorzata Gabriela; Mirabelli, S.; P., Porcelli; I., Rulli; Salzano, Giuseppina; DE LUCA, Filippo
Autori di Ateneo:
SALZANO Giuseppina
WASNIEWSKA Malgorzata Gabriela
Link alla scheda completa:
https://iris.unime.it/handle/11570/1895801
Pubblicato in:
JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION
Journal
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